Il 29 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle malattie rare
La Giornata Mondiale delle malattie rare o la Rare Disease Day è stata istituita nel 2008, si celebra il 29 febbraio considerato “giorno raro” negli anni bisestili altrimenti si celebra il 28 febbraio.
Questa giornata è un’occasione importante per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare, promuovere la ricerca scientifica e mostrare solidarietà alle persone colpite da queste condizioni.
Cosa sono le malattie rare?
Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha nella popolazione una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. Nell’Unione Europea si intendono per malattie rare tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone.
Sono state identificate circa 8 mila malattie rare diverse, alcune presentano problemi comuni come il ritardo della diagnosi, la mancanza di cura e il carico assistenziale.
La banca dati permette di individuare la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.
Alcune delle malattie rare più note sono: la sindrome di Ehlers-Danlos, la progeria, la sindrome di Morgellons, il vaiolo, la distrofia muscolare di Duchenne, la palatoschisi, l’emofilia, la lebbra (o morbo di Hansen), la fibrodisplasia ossificante progressiva, l’osteogenesi imperfetta, il tumore alla lingua, la neurofibromatosi, la legionellosi, la sindrome di Angelman, la trisomia 13 (o sindrome di Patau), l’angioite allergica (o granulomatosi eosinofila con poliangioite) e la sclerosi laterale amiotrofica (o SLA).
La sfida delle malattie rare
Le malattie rare presentano numerose sfide per i pazienti e le loro famiglie. La diagnosi può richiedere molto tempo, spesso a causa della mancanza di conoscenza o della somiglianza dei sintomi con altre patologie più comuni. Inoltre, la mancanza di terapie specifiche può rendere le malattie rare molto debilitanti.
Le sfide non riguardano solo gli aspetti medici. Le persone con malattie rare possono sperimentare l’isolamento sociale, difficoltà nell’accesso a cure specializzate e costi finanziari elevati associati al trattamento e alle cure a lungo termine.
L’importanza della Giornata Mondiale delle malattie rare
La Giornata Mondiale delle malattie rare è un momento cruciale per promuovere:
1) Consapevolezza: La sensibilizzazione pubblica è fondamentale per aumentare la comprensione delle malattie rare e per garantire il riconoscimento dei diritti delle persone colpite da tali condizioni.
2) Ricerca: La ricerca scientifica sulle malattie rare è spesso trascurata a causa del loro carattere poco comune. Questa giornata offre un’opportunità per raccogliere fondi e sostenere la ricerca per sviluppare terapie e cure.
3) Solidarietà e sostegno: Per le persone con malattie rare e le loro famiglie, la Giornata Mondiale delle malattie rare è un momento in cui si sentono compresi e supportati dalla comunità globale.
Come partecipare alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Le organizzazioni governative, non governative e i singoli cittadini possono partecipare a questa giornata in vari modi:
- Condivisione di informazioni: Condividere storie di persone colpite da malattie rare e diffondere informazioni attraverso i social media e altri canali;
- Eventi e conferenze: Organizzare eventi locali, webinar o conferenze per promuovere la consapevolezza e il dialogo sulla ricerca delle malattie rare;
- Raccolta fondi: Raccogliere fondi per organizzazioni che si dedicano alla ricerca e al supporto delle persone con malattie rare.
La solidarietà e la consapevolezza che emergono da questa giornata possono ispirare azioni che portino a una migliore comprensione, diagnosi più rapide e cure più efficaci per coloro che vivono con queste condizioni. È un promemoria del potere della comunità globale nel fare la differenza nella vita delle persone.
Per saperne di più
Osservatorio delle malattie rare
